آزمایشگاه ژنتیک در شیراز

در ژنوم انسان حدود 18000 اگزون وجود دارد که 3% کل ماده ژنتیکی را شامل میشود و این اگزون ها در 22000 ژن انسان قرار گرفته اند. از آنجایی که اکثر خطاهایی که در توالی DNA منجر به ناهنجاری  میشود در اگزون ها رخ می دهد پس آنالیز و سکانس این مناطق روش کارآمدی برای بررسی دلایل ژنتیکی ناهنجاری بوجود آمده می باشد. مزیت دیگر این روش بررسی mtDNA می باشد. بیماری های قابل بررسی با این روش شامل انواع ناهنجاری ها مثل سندرم Miller ، آلزایمر و... میباشد.

اصول این روش بر پایه توال یابی نوکلئوتید به توکلئوتید و مقایسه آن با توالی نرمال میباشد که در پایان مورد تفسیر قرار میگیرد.