تلگرام

آزمایشگاه ژنتیک در شیراز

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

هیپرپلازی آدرنال مادرزادی

نقص 21 هیدروکسیلاز

نقص CYP21

ژن مورد بررسی

CYP21

نوع نمونه درخواستی

مرحله اول: 6 میلی لیتر خون محیطی از کودکان و بزرگسالان در دو شیشه مجزا هر کدام 3 میلی لیتر.

مرحله دوم: 20 میلی گرم نمونه از پرزهای جنینی یا 20 میلی لیتر از مایع آمنیوتیک جنینی.

شرایط نگهداری

نمونه‌های خون همراه با EDTA در لوله‌های مخصوص آزمایشگاه گرفته می‌شوند و باید در جای خنک نگهداری شده و از یخ زدگی محافظت شوند.

نمونه های جنینی باید در اسرع وقت به آزمایشگاه ارسال شوند.

یادآوری: نمونه‌گیری از جنین باید توسط پزشک متخصص و با هماهنگی آزمایشگاه انجام گیرد.

افراد مورد بررسی

مرحله اول: افراد مبتلا با علائم مشابه هیپرپلازی آدرنال مادرزادی جهت تشخیص نهایی.

افراد خانواده فرد مبتلا که احتمال دارد ناقل باشند.

مرحله دوم: جنین درصورتیکه نوع جهش والدین از قبل مشخص شده باشد.

زمان مراجعه

مرحله اول: قبل از ازدواج یا قبل از بارداری

مرحله دوم:هفته 10 تا 12 بارداری

روش آزمایشگاهی

استخراج DNA، آزمایش PCR و توالی یابی.

زمان تقریبی انجام آزمایش

یک ماه

کدهای بین المللی

80482- 80493- 80496-80491

درباره ما

آزمایشگاه تشخیص ژنتیک پزشکی دکتر گودرزی افتخار دارد که با انجام آزمایشات تخصصی و فوق تخصصیبا دستگاههای مدرن و با استفاده از مواد و وسایلی که در سطح استانداردهای بین المللی قراردارند،توسط کادری مجرب همه روزه بجز ایام تعطیل از ساعت 8 صبح الی 20در خدمت شما همشهریان گرامی باشد.

آزمایشگاه ژنتیک شیراز،مشاوره ژنتیک شیراز،آزمایشگاه ژنومیک شیراز

 

آدرس ارتباطی

    آدرس : شیراز ، بلوار چمران کوچه 3 پلاک 231

    آزمایشگاه ژنتیک و ژنومیک پزشکی دکتر گودرزی

    تلفکس : 07136463000