آزمایشگاه ژنتیک در شیراز

#سندرم_بلفاروفیموزیس پتوزیس اپی کانتوس اینورسوس

📜بیماری بلفاروفیموزیس برای اولین بار در سال 1889 توصیف شد که صفت فنوتیپی بارز این بیماری دیسپلازی پلک می  باشد و بیش از 200 خانواده تا کنون گزارش شده است. برای این بیماری دو تیپ پیشنهاد شده است که
 تیپ اول ایجاد نازایی در زنان و تیپ دوم باعث نازایی نمی  گردد. شیوع بیماری یک در 50000 نفر مبتلا اعلام شده است.

ژنتیک بیماری:

👩‍👩‍👧‍👧👨‍👨‍👦توارث بیماری در هر دو تیپ اتوزوم غالب ولی در موارد نادری در والدینی با ازدواج فامیلی توارث اتوزوم مغلوب هم گزارش شده است. این بیماری دارای دو تیپ می باشد که نفوذ آن در تیپ اول 100% و در تیپ دوم 96.5% می باشد. علت بیماری در 67 درصد بیماران در هر دو تیپ جهش در ژن FOXL2 واقع در 3q22.3-q23 می  باشد. در تیپ اول جهش هایی که باعث کوتاهی محصول ژن و در نتیجه موجب ناکافی بودن محصول ژن و در تیپ دوم جهش  هایی که باعث بلند شدن محصول می  گردند، شایع می  باشند.
 

✍🏻 حذف، تغییر چهارچوب، نقطه  ای شامل دگرمعنی، بی  معنی و جایگاه پیرایش انواع جهش های مشاهده شده در این بیماری هستند. 81% نقص های ژنتیکی منجر به بلفاروفیموزیس مربوط به جهش های درون ژنی می باشند. بیش از 100 جهش منفرد در ژن FOXL2 تا کنون شناسایی شده است که موجب بیماری بلفاروفیموزیس می گردد. حدود 44% بیماران دارای جهش تغییر در چارچوب و تغییرات در چارچوب (33% در ناحیه پلی آلانین)، 12% جهش بی معنی و 11% جهش بد معنی را تشکیل می دهند.

علایم بالینی:

علایم بالینی اصلی: 
👀اختلالات چشمی اعم از میکروفتالموس آنوفتالموس، میکروکورنیا، پپتوز، هیپوپلازی پلک ها 
در تیپ یک نازایی در زنان به علت مقاومت به هورمون FSH مشاهده می شود. گاهی علائمی مانند استرابیسم، نیستاگموس، تنبلی چشم، هیپرمتروپی، ترکیاسیس، ابروهای کمانی شکلی، 
👃🏻بینی پهن و تیغه کوتاه، تکوین ناقص و فرورفتگی فنجانی شکل گوش، اختلالات ذهنی،
❣ نارسایی های قلبی، کلوبوم اپتیک دیسک، ترابوکولار دیس ژنزی گنادی، آتروفی بینایی، کارسینوما آندومتر و تومور سلول های گرانولوزا مشاهده می شوند.

🔆🔅🔆راه های تشخیص :

✍🏻تست افتامولوژی توسط پزشک چشم پزشک برای تایید ناهنجاری های چشم انجام می پذیرد. برای تشخیص دو تیپ از هم ناتوانایی باروری آمنوره را می توان تمیز قرار داد که در زنان مبتلا به تیپ اول دیده می شود. 
تمایز دو تیپ از هم با تست مولکولی و سوابق خانوادگی امکانپذیر است. در خانواده ای اگر این اختلال از سمت مردان فقط منتقل گردد از تیپ یک و اگر از هر دو جنس منتقل شود، تیپ دو خواهند بود

🔶🔸🔶🔸 مشاوره ژنتیک🔷🔹🔷🔹

در صورت مبتلا بودن یکی از والدین به احتمال 50% به فرزندان آن منتقل می  گردد که میتوان از روش تشخیص قبل از لانه گزینی برای جلوگیری از انتقال بیماری به نسل بعد استفاده نمود.

✍🏻بمنظور بهبود عملکرد چشم  ها و زیبایی برای افراد مبتلا می توان جراحی پلاستیک انجام داد.
اغلب زنان مبتلا به تیپ یک عادت ماهیانه طبیعی و ممکن است توانایی باروری هم داشته باشند اما خیلی زود مقاومت تخمدانی به گنادوتروپین پیدا کرده و به یائسگی زودرس مبتلا می شوند.