آزمایشگاه ژنتیک در شیراز

در این بخش به برخی باورهای نادرست در مورد ژنتیک و مشاوره ژنتیک اشاره می گردد:

• بعضی تصور می کنند که چون هیج سابقه بیماری ژنتیکی  در خانواده آنها وجود ندارد پس آنها و یا فرزندان آنان ازابتلا به بیماری های ژنتیکی در امان هستند.اما در واقع اینگونه نیست، برخی از بیماری های ژنتیکی بدون هیچ گونه سابقه خانوادگی رخ می دهند.                                                                                                                                         
• در جوامع سنتی برخی خرافات شیوع بالایی دارند.در تعدادی از این جوامع افراد تصور می کنند به دنیا آمدن بچه عقب مانده ژنتیکی بخاطر جن زدگی،نفرین، جادو وجمبل، نظر خوردن، تقدیر وسرنوشت است . از این رو به علم اعتقادی ندارند و با وجود اینکه در خانواده آنها مشکلات ژنتیکی وجود دارد  نه تنها موضوع را پیگیری نمی کنند بلکه به فرزند آوری ادامه می دهند وموجب ابتلای دیگر فرزندان به بیماری لاعلاج مشابه می گردند.                                                                        
• "بیماری های ژنتیکی درمان ندارند پس مراجعه کردن برای مشاوره ژنتیک  بی فایده است!" درپاسخ به این باور نادرست باید گفت: بیماری های ژنتیکی بسیار وسیع اند و گرچه بسیاری از آنها درمان خاصی ندارند اما مراجعه به موقع می تواند به  تشخیص دقیق بیماری کمک کند وازابتلا سایر اعضای خانواده  به بیماری مشابه جلوگیری نماید. همچنین، برخی از بیماری های ژنتیکی درمان های حمایتی خاصی دارند و همواره با پیشرفت علم درمان های کامل تری ارایه می شود  و فقط با مراجعه به موقع به پزشک خانواده و یا در صورت نیاز، مشاور ژنتیک می توان به نتایج مفیدی دست یافت.

  برخی نیز چنان خوشبین هستند که از پزشکی و علم ژنتیک انتظار معجزه دارند! علم پزشکی و بویژه ژنتیک به رغم پیشرفت های وسیع هنوز ناشناخته های زیادی بوِیژه در زمینه درمان این نوع بیمارها دارد.انتظارها باید معقول باشد وپزشک یا مشاور قطعا محدودیت ها را برای شما در هرمورد شرح خواهد داد.

• آنچه به آزمایش ژنتیکی پیش از ازدواج مرسوم گردیده است و زوجین به طور اجباری و با نامه دفتر ازدواج برای آن غربالگری می گردند، تنها معطوف به غربالگری کشوری کم خونی های شایع ژنتیکی در ایران همانند بیماری تالاسمی می باشد که گروه کوچکی از هزاران بیماری ژنتیکی  موجود در دنیا است ( بیش از 7000 بیماری ژنتیکی با توارث تک ژنی ثبت گردیده است) و زوج ها با تصوراینکه نتیجه آزمایش خون آنهاخوب و یا بلامانع بوده است ویا "خون آنها به هم می خورد" از دواج می کنند! غافل از آنکه بیماری های ژنتیکی می توانند سلامت فرزندان آنهارا تهدید کند وحتی درمواردی ممکن است با مشکلات ناباروری مواجه شوند.

 بنا براین قویا توصیه می شود در صورتی  که تمایل به  مراجعه برای انجام مشاوره در این زمینه دارید هرگز تنها به نتایج آزمایش های خون قبل از ازدواج اکتفا نکنید و به پزشک خانواده ودر صورت ارجاع به مشاور ژنتیک مراجعه نمایید.

• برخی از مردم تصور می کنند همین که با یک پزشک متخصص در رشته ای  غیر  از ژنتیک یا کارشناسان دیگر مشورت کرده اند وآنها همه چه چیز را مثبت ارزیابی کرده اند کافی است!در صورتی که، ژنتیک یک رشته علمی مجزا است و برای مثال فردی که مشکل قلبی دارد هرگزبرای درمان بیماری قلبی اش به مطب روانپزشک مراجعه نمی کند! بنابراین توصیه می شود در این زمینه حتما با پزشک خانواده ویا متخصصان  ومشاوران ژنتیک یا کارشناسان این رشته ،مشورت گردد نه یک پزشک متخصص غیرژنتیک یا کارشناسان غیر مرتبط.
•  

.پس مراجعه به  موقع باید تنها گزینه شما در مواقع لزوم باشد

• تصور عده ای بر این است که، چون درخانواده ی آنها ازدواج های خویشاوندی قبلی بامشکلی مواجه نشده است پس قطعا برای فرزندان آنها هم مشکلی بوجود نخواهد آمد و بدین ترتیب خود را قانع می سازند که ازدواج آنها با خویشاوند نزدیک و حتی دور مشکلی پیش نخواهد آورد. در صورتی که این تصور، نادرست  است و می تواند خطرناک باشد و هر ازدواجی از جهت ژنتیکی ویژگی ها ی خاص خود را دارد.                                                                                                        
• در سویی دیگر گروهی تصورمی کنند ازدواج های خویشاوندی 100 درصد منجربه تولد بچه عقب مانده می شوند.در صورتی که واقعا اینگونه نیست!در ازدواج های خویشاوندی فقط  احتمال داشتن فرزند عقب افتاده را در مقایسه با ازدواج با غریبه ها بیشتر است .                                                                                                                                 
• گاهی مردم  بر این باورند که اگربا یک فرد غریبه ازدواج کنند  فرزند یا فرزندان  آنها دچارهیچ بیماری ژنتیکی نخواهند شد. اما گوشزد می گردد که ازدواج باغریبه ها هم می تواند هرچند با احتمال کمتر با بیماری ژنتیکی در فرزندان همراه باشد که با مراجعه به موقع برای مشاوره پیش از اقدام و در حین بارداری آگاهی بیشتری در این زمینه می توان کسب کرد..
• برخی گمان می کنند، چون بر فرد یا خانواده ای دیگردر زمینه انجام آزمایش های ژنتیکی  هزینه زیادی  تحمیل گردیده ونتیجه خاصی  حاصل نگشته است بنابراین ازمراجعه امتناع می ورزند. این گمان هم کاملا اشتباه است و هرگز شرایط خود را با دیگران مقایسه نکنید هرنوع بیماری ،آزمایش خاص خود وبه تبع آن هزینه ای متفاوت خواهد داشت. آزمایشات ژنتیکی ماهیتا هزینه بر می باشند وتا حصول نتیجه می باید گام به گام انجام گردند.                                                                    
• همواره این گمان غلط وجود دارد که، برخی فکر می کنند زمانی که نتیجه آزمایش ژنتیک آنها خوب(منفی) است دیگر هیچ نگرانی وجود ندارد! دقت شود که در یک آزمایش (به فرض آنکه آزمایش ژنتیک باشد) فقط یک ژن یا چند ژن از چندین هزار ژن بررسی شده است وممکن است ژن های دیگر که مورد بررسی قرار نگرفته اند دچار اشکال باشند. بنابراین، هرگز انتظار نداشته باشید یک آزمایش ژنتیک به شما نتیجه قطعی دهد . متخصصان و مشاوران ژنتیک سعی می کنند که نقص در محتمل ترین ژن  یا ژن ها را بررسی نمایند.  از این روهمواره این احتمال وجود دارد که ژن  یا ژن هایی که بررسی نشده اند دارای نقص باشند.بنابراین،نتیجه هر آزمایش چه مثبت و چه منفی نیاز به تفسیر علمی اولیه توسط  پزشکان خانواده ودر صورت نیاز  تفسیر متخصصان و مشاوران ژنتیک دارد.                                                                                         
•   یک نکته مهم در مورد آزمایش های ژنتیک این است که، بیش از بیست هزار ژن در هر سلول وجود دارد ودر هرژن می تواند جهش های گوناگونی اتفاق افتد که منجر به نقص ژن و در نهایت بیماری گردد. زمانی که برای شما یک آزمایش ژنتیکی درخواست می گردد فقط یک ژن و به تبع آن جهش یا نقص های آن  ژن بررسی می شود  . گفتنی است که ،انواع  گوناگونی از آزمایش های ژنتیک وجود دارد  و هر کدام نام خاصی دارند .زمانی که نتیجه یک آزمایش ژنتیک، با پیدا شدن جهش یا نقصی بیماریزا (مثبت )گزارش می گردد نشان دهنده این است که در این آزمایش ،فرد بیمار یا آزمایش دهنده  حداکثر ازجهت چندین نقص  در یک ژن  یا چندین ژن مورد بررسی قرار گرفته است و دلیل بیماری وی آشکار گردیده است ودر مقابل اگر نتیجه آزمایش  بدون کشف جهش یا نقصی بیماریزا (منفی ویا "خوب؟") در فرد آزمایش دهنده گزارش گردد بدان معنی است که آزمایش وی تنها از نظر چندین نقص فاقد اشکال است وبه احتمال زیاد دلیل بیماری وی پیدا نشده است واحتمالا آزمایشات دیگری  پس از انجام مشاوره وتفسیر آزمایشات قبلی مورد نیاز و درخواست خواهد بود .                                                       

پزشکان خانواده به عنوان خط مقدم مواجهه با بیماران در نظام سلامت می توانند با غربالگری اولیه و شفاف سازی .در خصوص بسیاری از باورهای نادرست در این زمینه در مواردی که نیاز به دانش و تجربه تخصصی در زمینه ی بیماری ها و آزمایشات نادر ژنتیکی وجود دارد با ارجاع مراجعه کنندگان به مراکز تخصصی تر  به آنان کمک بیشتری نمایند.  زیرا  علم ژنتیک یک علم بسیار وسیع و مدام در حال پیشرفت است و نمی توان انتظار داشت که یک فرد و حتی یک تیم پزشکی برهمه چیز اشراف کامل داشته باشند .بنابراین  لازم است در صورتی که از نظر علمی و فنی حل برخی مشکلات پیچیده ژنتیک امکان پذیر نیست  ارجاع به مراکز تخصصی تر در اولویت قرار گیرد. چرا که اگر مراجعه کننده و خانواده وی احساس کنند که پاسخ خود را دریافت نکرده اند از نظر روانی بر مشکلات آنها افزوده خواهد شد.

منبع : مشاوره ژنتیک به زبانی ساده

(هر آنچه همه باید درباره مشاوره ژنتیک بدانند)

نویسندگان:

 دکتر حامد رضا گودرزی

دکتر محمد مرزوقی

کریم دلیری