مشاوره ژنتیک فرآیند و ارتباطی پویا با مشاوره جو است که از طریق آن می توان نشانه های بیماری ژنتیک ، خطر تکرار یا بروز آن در خانواده و همچنین روش های موجود برای پیشگیری از بروز این بیماری ها را مورد بررسی قرار داد.
مهمترین بخش مشاوره ژنتیک ، رسیدن به تشخیص قطعی بیماری و علل موثر در بروز آن است.در مرحله بعد تشخیص بیماری از طریق روش های آزمایشگاهی مورد تائید قرار می گیرد و در نهایت می توان در مرحله تشخیص قبل از تولد از بروز بیماری های ژنتیک جلوگیری به عمل آورد.به این ترتیب ، اطلاعاتی درباره احتمال بروز و انتقال یک اختلال وراثتی ، راه های پیشگیری و کنترل و همچنین برنامه ریزی برای جلوگیری یا حذف این موارد در اختیار افراد قرار می گیرد. بحث ژنتیک یکی از موارد پزشکی است که تا حدود زیادی در بین مردم ناشناخته مانده از این رو در گفتگویی با دکتر فروزنده محجوبی سیتوژنتیک مولکولی پزشکی از استرالیا و عضو هیئت علمی گروه ژنتیک پزشکی پژوهشگاه ژنتیک و مدیر عامل بنیاد ژنتیک تهران دلایل عدم مراجعه مردم به متخصصین ژنتیک در ایران و ضرورت اهتمام به این مسئله را مورد توجه قرار دادیم.
-لطفا بفرمایید به نظر شما مردم تا چه حدی با مسائل علم ژنتیک آشنا هستند؟
-اگر بخواهیم مردم را با دیگر کشورها مقایسه نماییم قابل اذعان است که نه تنها مردم ایران بلکه مردم بسیاری از کشور با مباحث علمی و تخصصی ژنتیک ناآشنا هستند .همه انسانها با مباحث چون ارث،وراثت و اینکه صفاتی از والدین و نسهای قبل بدانها می رسد آشنا هستند اما اکثر مردم از تجزیه تحلیل بسیاری از بیماریهایی که به ژنتیک مربوط می شود ناتوان هستند.آنچه در بنیاد ژنتیک تهران مورد توجه قرار داده شده ،آشنایی مردم جامعه با مباحث ژنتیکی در حدی که برای همگان قابل درک باشد . اکثر مردم به این مسئله واقف هستند که ژنتیک نقش مهمی در زندگی اشان دارد اما به دلیل دریافت اطلاعات و مفاهیم اشتباهی که فرا گرفته اند نسبت به ژنتیک تفاسیر نادرستی دارند .در حال حاضر یکی از مشکلات علم ژنتیک عدم آگاهی مردم از مسائل ژنتیکی و ارتباط آن با بیماریها است که دقیقا به لحاظ علمی با مفاهیم ژنتیکی و ارثی آشنا نیستند .مردم از این مسئله آگاهی ندارند که هر بیماری ژنتیکی ارثی نیست و هر بیماری مادرزادی لزوما به ژنتیک مربوط نمی شود و ممکن است بیماری نوزاد بر اثر مصرف دارو درد زمان بارداری یا قرار گرفتن در برابر اشعه بوده باشد.بنابراین توجه به ازدواجهای فامیلی در شهرستانها که نسبت به کلان شهرها کوچکتر بوده و ازدواجهای فامیلی در آن بیشتر مشاهده میشود از اهمیت خاصی برخوردار است و می بایست با آگاهی بخشی به این خانواده ها آنها را با مخاطرات ازدواجهای فامیلی و بیماریهای ژنتیکی متعاقب آن آگاه نمود.بنیاد ژنتیک تهران با ارتباط با آموزش و پرورش و اصناف مختلف به موضوعات مختلفی ورود پیدا کرده تا در این زمینه بتواند گامی در راستای آشنایی عامه مردم با مفاهیم ژنتیکی بردارد .
-وضعیت مشاوره های ژنتیک در همه استان های کشور به یک شکل است؟
-مشاوره های ژنتیک به چند دسته تقسیم می شودیکی از آنها مشاوره های قبل از ازدواج است که البته مردم در شهرهای بزرگ بیش از شهرستانها بدان توجه نشان می دهند ، اما عمدتا دیر هنگام به پزشکان این حوزه مراجعه می کنند یعنی هنگامی برای مشاوره های ژنتیک مراجعه می کنند که زمان مراسم عقد مشخص شده و همه قول و قرارها گذاشته و به نوعی کار از کار گذشته ...احیانا اگر در چنین مشاوره ژنتیکی پزشک با مورد مشکوکی مواجه شود و از خانواده ها زمان بیشتری برای انجام آزایشات بخواهد ، خانواه ها چندان تمایلی از خود نشان نمی دهند زیرا همه برنامه ریزی های ازدواج را انجام داده اند و به لحاظ شرایط خانوادگی و اجتماعی اجازه توقف چنین ازدواجی را به فرزندان خود نمی دهد بنابراین مشاوره های ژنتیک در شهرهای بزرگ انجام می شود البته نه به صورت همگانی همانند آزمایشهایی که قبل از ازدواج از عموم مردم گرفته می شود .در جمعیت های کوچک تر مشاوره های ژنتیک به دلیل عدم دسترسی،آشنایی و بی توجهی به مسائل پیرامون آن کمتر مشاهده می شود .برخی از مشاوره های ژنتیک هم زمانی انجام می شود که زوجین قصد فرزند آوری دارند .
-بیشترین مشاوره ها و مراجعات به متخصصان ژنتیک مربوط به چه کسانی و چه بیماری هایی می باشد؟
-عمده زوجینی که به مراکز تخصصی زنتیک مراجعه می کنند کسانی هستند که ازمشکلات ناباروری و سقط های مکرر رنج می برند ، ممکن است این افراد مبتلا به بیماری های ژنتیکی خاصی باشند که بر فرزندآوریشان تاثیرمی گذارد.لازم به ذکر است بیشترین گروهی که برای مشاوره ژنتیک مراجعه می کنند زوجینی هستند که دارای فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی خاصی هستند این گروه زمانی برای مشاوره ژنتیکی مراجعه می کنند که کار از کار گذشته است .با توجه به اینکه در حال حاضر از زنان باردار تست های غربالگری گرفته می شود اگر در این تست ها مسئله مشکوکی مشاهده شود در زمان بارداری برای مشاوره ژنتیک به این مراکز فرستاده می شوند اما در مجموع باید گفت اکثر افراد زمانی مراجعه می کنند که زمان مناسبی نیست و در موقعیتی قرار دارند که مشکل بر آنها عارض شده است.متاسفانه عدم مراجعه و یا مراجعه دیر هنگام مردم به متخصصان ژنتیک به فرهنگ عمومی جامعه باز می گردد که ژنتیک مسئله ای ناشناخته برای مردم است و اکثر مردم ذهنیت نادرستی از این مسئله دارند
-با توجه به اینکه برخی بر این باورند که سرطان هایی چون سینه و...می تواند عامل وراثتی داشته باشد آیا شما این مسئله را تایید می کنید؟
-دسته ای از بیماریها هستند که عامل ایجاد کننده آن ژن معیوبی است و متاسفانه روزانه بر تعداد این بیماری ها افزوده می شود یعنی می توان گفت ده ها هزار از این بیماری ها شناخته شده است . برخی بیماریها مانند هموفیلی ،تالاسمی و بسیاری از عقب ماندگی های ذهنی ،ناباروی و سقط های مکرر،ناشنوایی و بیماری های قلبی به ژنتیک مربوط می شوند که وجود یک یا چند ژن معیوب به بروز این بیماری ها دامن زده است .این گونه بیماریها در دسته بیماریهای ارثی قرار دارند که از والدین به فرزندان منتقل می شود که عمدتا در ازدواجهای فامیلی مشاهده می شود همچنین بیماری هایی وجود دارند که گاه ژنتیکی به شمار می روند اما می توانند ارثی باشند یا نباشند مانند سرطان ها که جزء بیماریهای ژنتیکی محسوب می شوند یعنی حتما در سلولهای سرطانی یک یا چندین اتفاق ژنتیکی افتاده تا سلول سرطانی شده یا سرطانی باقی مانده است بنابراین باید گفت سرطان ها جزء بیماری های ژنتیکی به شمار می روند به همین دلیل در خیلی از کشورهای پیشرفته یکی از آزمایشها و تست هایی که حتما بیمار مبتلا به سرطان انجام می دهد تست ژنتیک است .در کشورهای غربی در هنگام سرطانی شدن سلولها به پاتولوژی بسنده نمی شود و حتما مسائل ژنتیکی مورد توجه قرار می گیرد.دسته ای از سرطان ها نیز ارثی می باشند مثلا دسته ای از بیمارانی که به سرطان پستان دچار می شوند در کل خانواده اشان ژن معیوبی وجود دارد که به این سرطان مبتلا می شوند یا بیماری دسته ای از بیماران مبتلا به سرطان روده و مقعد ارثی است بنابراین اگر مردم به این مسائل آگاه شوند خصوصا دسته ای که به صورت ارثی به برخی از بیماریها مبتلا می شوند می توان با یافتن ژن معیوب مانع سرطانی شدن شد .
-یعنی معتقد هستید افرادی که به صورت ارثی دچار سرطان می شوند اگر بدین موضوع واقف شوند به واسطه علم ژنتیک می توانند مانع ابتلا به سرطان در میان دیگر اعضای خانواده شوند؟
-در صورت انجام مداخلات پیشرفته پزشکی می توان ژن معیوب را از بین برد اما به صورت عمده مثلا اگر در یک خانواده ای مادر و خاله به سرطان پستان و دایی به سرطان دیگری مبتلا شده است پزشکان متخصص ژنتیک با یک سری آزمایش ژن معیوب را شناسایی و دخترهای خانواده را تحت کنترل قرار می دهند با مامو گرافی های متعدد و تست های ژنتیکی اگر به این نتیجه برسند که این فرزندان ژن معیوب را به ارث برده اند به دلیل بالا بودن خطر ابتلا و ریسک فراوان ، پزشک جراح مداخلاتی را قبل از ابتلا به سرطان انجام می دهد و با خارج کردن بافتهایی که قرار است در آن سرطان روی دهد فرد را از ابتلا به سرطان در امان نگاه می دارد.
-آیا ارتباطی بین تاثیر پذیری دارو بر افراد به لحاظ تفاوت در ژنتیک وجود دارد؟
-داروهایی که برای برخی از بیماران التهابی و عفونی در نظر گرفته می شود وسازمان ذا و داوی آمریکا آن را تایید ممی کند ممکن است برای بیمار آمریکایی صد درصد اثر شفا بخش داشته باشد در حالی که همین دارو بر بیمار ساکن قاره آفریقا تا پنجاه درصد تاثیرداشته و بر بیمار ایرانی به هیچ وجه تاثیر نمی گذارد چنین مسئله ای در علم پرشکی ثابت شده است به این نحو که گفته می شود هر فرد در بک گراند ژنتیکی خود در ارتباط با تاثیر پذیری از دارو با دیگران متفاوت است.در حال حاضردر علم پزشکی موضوعی مطرح شده است که می بایست با مطالعه ژنتیکی هر فرد با الگوی دارویی خاصی به درمان فرد پرداخت .خوشبختانه در ایران آزمایشگاه های مجهزی تاسیس شده و لازم به ذکر است در طی دو سه دهه بعد از انقلاب اسلامی پزشکان در این حوزه به صورت مطلوبی ورود کرده اند به نوعی که به لحاظ متخصص از غرب بی نیاز شده ایم و ضرورتی برای اعزام بیماران ژنتیکی به خارج از کشور وجود ندارد.
-آیا فکر نمی کنید بی بهره ماندن مردم از خدمات ژنتیکی به دلیل گرانبودن هزینه های آن است که بسیاری از مردم توانایی پرداخت های آن چنانی را ندارند؟
-علت اینکه بیناد ژنتیک به این مسئله ورود پیدا کرده است بالا بودن هزینه های مشاوره ها و آزمایشهای ژنتیکی است که اعضای این بنیاد خدماتی را صورت خیریه به مردم ارائه می دهند .بنیاد ژنتیک با کمک منابع دولتی و غیر دولتی به صورت داوطلبانه سعی نموده است با تعرفه های بسیار ارزان تر از تعرفه های خصوصی بیماران را پذیرش کند البته لازم به ذکر است آزمایشهای ژنتیک به خودی خود به لحاظ پیچیدگی بسیار هزینه بر است .بیمه ها در سالهای اخیر به این مسئله ورود پیدا کرده اند اما تعرفه های ژنتیکی بسیار بالاتر از پوشش های بیمه ای است بیمه ها می توانند بخشی از هزینه ها را پرداخت کنند که در کل فرانشیز و مابه التفاوت بزرگی از هزینه ها به دوش بیمار می افتد .بنیاد ژنتیک ایران با هدف ارائه خدماتی با تعرفه های بهزیستی درصدد است ازمردم حمایت نماید و افراد را به مشاوره ها و ازمایشهای ژنتیک برای داشتن سلامت تشویق نماید همچنین افرادی که نمی توانند هیچ هزینه ای را متقبل شوند نیز با کمک سبدهای حمایتی خدمات رایگانی را دریافت می کنند تا با بهره مندی از بهترین متخصصان به سلامتی مردم و جامعه انسانی کمکهایی صورت بگیرد.
.jpg)